Jakten på botemedel lockade mer än läkarjobb

En pojke som ännu inte fyllt ett år är trött och blek. Det visar sig att han har brist på röda blodkroppar och har fått den ovanliga sjukdomen Diamond– Blackfan anemi, DBA, som är genetiskt betingad. I bästa fall kan han botas med kortisonbehandling eller bli frisk av sig själv som 20 procent blir. I värsta fall måste han få blodtransfusioner varannan eller var tredje vecka livet ut.

I Sverige drabbas ett eller två barn varje år av sjukdomen. Cirka 25 barn och ungdomar under 20 år lever med sjukdomen.

Men nu närmar sig forskare en metod för att bota sjukdomen. En av dem som jobbar med det vid Lunds universitet är Johan Flygare från Kristianstad. Den 18 maj lägger han fram sin avhandling.

Enda sättet att bota patienten idag är genom transplantation av friska benmärgsstamceller.

Då måste barnet ha ett syskon som kan donera benmärg och det innebär både risker och obehag för barnen. Om det inte finns något syskon kan man genom provrörsbefruktning få fram ett syskon som inte har sjukdomen och kan donera benmärg, men många diskuterar om det är etiskt försvarbart.

– Kanske många tycker att det är oetiskt att man väljer ut ett barn på det sättet, men om jag hade haft ett barn med sjukdomen hade jag velat att den möjligheten fanns, säger Johan Flygare som själv har en dotter som är ett och ett halvt år.

Nu arbetar han och andra forskare med en metod att istället bota barnen med genterapi av stamceller från patientens egen benmärg.

I laboratoriestudier har Johan Flygare lyckats återställa bildandet av röda blodkroppar. Friska gener förs in i stamcellerna med hjälp av modifierade hiv-virus, där farliga delar av viruset tagits bort och ersatts av den gen som patienterna saknar. Genom att på detta sätt bota stamcellerna kan patienten bilda friska röda blodkroppar resten av livet.

Än så länge har han bara lyckats vid odlingar i laboratoriet. Nästa steg blir att testa metoden på djur.

För tillfället arbetar Johan Flygare med att konstruera en genetiskt defekt mus som har sjukdomen DBA.

Meningen är att man sedan kan använda musen för att utvärdera effekten av genterapin och studera de mekanismer som orsakar bristen på röda blodkroppar i patienterna.

– Därför vill jag stanna en liten stund till och se hur det går, säger Johan Flygare, men till hösten åker han och familjen till USA, där han väljer mellan två forskningsprojekt, ett i Boston och ett i San Diego.

Han har alltid varit intresserad av naturvetenskap och hur saker funkar. Därför ville han bli läkare, men även att hans pappa är läkare, Jörgen Flygare på Kristianstadkliniken, har påverkat honom.

Forskningen var däremot inget självklart val för honom. Han var inställd på att jobba som läkare tills han fick lära sig mer om genterapi.

– När jag läste hematologi, läran om blodet, höll en läkare på avdelningen en föreläsning om genterapi. Det tyckte jag lät coolt.

Sedan 2002 har han ägnat sig åt forskningen. I januari blev Johan Flygare färdig läkare och skulle egentligen ge sig ut på AT-tjänst under våren, men efter många svåra överväganden valde han att fortsätta forska.

– Man har större trygghet som läkare, men jag tycker att forskningen är mycket mer spännande. När jag har praktiserat har jag upplevt att man mest förväntas producera vård genom att följa protokoll. Inom den molekylärbiologiska forskningen släpps däremot nyfikenheten fri och man får vara med och upptäcka de saker som sedan skrivs in i de kliniska protokollen.

Ingela Rutberg

044-18 55 65

ingela.rutberg@kristianstadsbladet.s

Johan Flygare

Ålder:32 år.

Född:Kristianstad.

Bor:Lund.

Familj:Sambon Kristina och dottern Ingrid.

Fritidsintressen:Familjen, träffa vänner.

Senast lästa bok:"Blecktrumman" av Günter Grass

Senast sedda film:"Borat"

Favoritserie på tv:"Simpsons".